Penyakit Anderson
| Penyakit Anderson | |
|---|---|
Nama lain | Penyakit penyimpanan glikogen jenis IV, amilopektinosis, glikogenosis Anderson |
 | |
| Glikogen | |
| Pengkhususan | Endokrinologi, genetik perubatan, hepatology  |
sunting | |
Penyakit Anderson atau penyakit penyimpanan glikogen jenis IV ialah penyakit jarang jumpa berupa kecacatan pada enzim amilo-1:4,1:6-transglukosidase yang diwarisko secara genetik dengan sifat resesif autosom. Enzim transglukosidase ini merupakan mediator untuk sintesis glikogen. Pertama kali dijelaskankan oleh doktor DH Anderson pada tahun 1956. Penyakit ini sering didiagnosis semasa kegagalan fungsi organ seperti gagal fungsi hati, kardiomiopati atau atrofi otot. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dari riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fizikal, biopsi jaringan, pemeriksaan elektromielografi, ujian iskemik lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, pemeriksaan urin, dan pengujian biokimia untuk aktiviti enzim.[1][2][3][4]
Penyakit ini tidak boleh disembuhkan, sehingga tiada rawatan yang khusu. Terapi diet dilakukan untuk meminimumkan kerosakan organ dan mengurangkan keluhan. Untuk penyakit Anderson yang berat dan progresif, diindikasikan untuk melakukan transplantasi hati.[1][2][3]
Rujukan
[sunting | sunting sumber]- ^ a b "Andersen disease (GSD4)". AGSD-UK. 17 November 2018. Dicapai pada 29 Mei 2020.
- ^ a b Anderson, Wayne E. (9 November 2019). Wehmeier, Kent (penyunting). "Type IV Glycogen Storage Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology". Endocrinology.CS1 maint: date and year (link)
- ^ a b "Andersen Disease (GSD IV)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2020-05-29.
- ^ "Andersen's disease | pathology". Encyclopedia Britannica. Dicapai pada 29 Mei 2020.
Pautan luar
[sunting | sunting sumber]
Kategori berkenaan Penyakit Anderson di Wikimedia Commons
