Genetik perubatan

Genetik perubatan adalah cabang perubatan yang melibatkan diagnosis dan pengurusan gangguan keturunan. Genetik perubatan berbeza dari genetik manusia dalam genetik manusia adalah bidang penyelidikan saintifik yang mungkin atau tidak berlaku untuk ubat, sedangkan genetik perubatan merujuk kepada penerapan genetik untuk rawatan perubatan. Sebagai contoh, penyelidikan tentang sebab-sebab dan warisan gangguan genetik akan dipertimbangkan dalam kedua genetik manusia dan genetik perubatan, sementara diagnosis, pengurusan, dan kaunseling orang dengan gangguan genetik akan dianggap sebagai sebahagian daripada genetik perubatan.^[1]^[2]^[3]

Sebaliknya, kajian fenotip biasanya bukan perubatan seperti genetik warna mata akan dianggap sebagai sebahagian daripada genetik manusia, tetapi tidak semestinya relevan dengan genetik perubatan (kecuali dalam keadaan seperti albinisme). Ubat genetik adalah istilah baru untuk genetik perubatan dan menggabungkan bidang-bidang seperti terapi gen, ubat yang diperibadikan, dan perubatan khusus yang baru muncul, perubatan ramalan.^[4]^[5]

Rujukan

^ Reich DA, Lander ES (2001). "On the allelic spectrum of human disease". Trends Genet. 17: 502–510. doi:10.1016/s0168-9525(01)02410-6.
^ Pritchard JK (2002). "The allelic architecture of human disease genes: common disease-common variant...or not?". Hum Mol Genet. 11: 2417–2423. doi:10.1093/hmg/11.20.2417.
^ Smith DJ, Lusis AJ (2002). "The allelic structure of common disease". Hum Mol Genet. 11: 2455–2461. doi:10.1093/hmg/11.20.2455.
^ Pritchard JK (2001). "Are rare variants responsible for susceptibility to complex diseases?". Am J Hum Genet. 69: 124–137. doi:10.1086/321272.
^ Cohen JC, Kiss RS, Pertsemlidis A, Marcel YL, McPherson R, Hobbs HH (2004). "Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of HDL cholesterol". Science. 305: 869–872. doi:10.1126/science.1099870. PMID 15297675.

Pautan luar

Genetics home reference
The National Human Genome Research Institute hosts an information center
The Phenomizer – A tool for clinical diagnostics in medical genetics. Phenomizer

[1] Reich DA, Lander ES (2001). "On the allelic spectrum of human disease". Trends Genet. 17: 502–510. doi:10.1016/s0168-9525(01)02410-6.

[Pritchard_JK_2002_2417–2423-2] Pritchard JK (2002). "The allelic architecture of human disease genes: common disease-common variant...or not?". Hum Mol Genet. 11: 2417–2423. doi:10.1093/hmg/11.20.2417.

[3] Smith DJ, Lusis AJ (2002). "The allelic structure of common disease". Hum Mol Genet. 11: 2455–2461. doi:10.1093/hmg/11.20.2455.

[4] Pritchard JK (2001). "Are rare variants responsible for susceptibility to complex diseases?". Am J Hum Genet. 69: 124–137. doi:10.1086/321272.

[5] Cohen JC, Kiss RS, Pertsemlidis A, Marcel YL, McPherson R, Hobbs HH (2004). "Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of HDL cholesterol". Science. 305: 869–872. doi:10.1126/science.1099870. PMID 15297675.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]