Kecacatan metabolisme semula jadi

Autosomal recessive

Kecacatan Metabolik Semulajadi atau Inborn Errors Metabolism (IEM) merupakan kecacatan genetik yang menyebabkan badan gagal menghasilkan enzim tertentu bagi tujuan menggunakan bahan yang diserap kepada tenaga. Kecacatan ini disebabkan oleh kedua pasangan ibu-bapa yang sihat tetapi memiliki separuh gen yang rosak yang sama.

Penyakit keturunan ini turut dikenali sebagai autosomal recessive di mana kedua ibu-bapa adalah sihat tetapi merupakan pembawa penyakit tersebut. Penyakit keturunan ini lebih tinggi kemungkinannya berlaku sekiranya pasangan tersebut dari leluhur yang mempunyai penyakit tersebut dan mempunyai pertalian keluarga yang rapat.

Antara jenis Kecacatan Metabolik Semulajadi adalah:-

1. Penyakit Mitokhondrial
2. Penyakit Asidemia Organik Organic acidemia
3. Kecacatan pengitaran Urea
4. Penyakit penyimpanan Glukos
5. Penyakit Lysosomal
6. Kecacatan pengoksidaa asid lemak
7. Penyakit neurotransmitter
8. Penyakit Tyrosinemia
9. Penyakit Purine/pyrimidine
10. Penyakit Penyimpanan Glikogen
11. Penyakit Kencing Sirap Maple